دراسة أمريكية تحدد المتغيرات الجينية المسببة لاضطراب جلدي وراثي نادر

توصلت دراسة أمريكية إلى تحديد المتغيرات الجينية التي تسبب اضطراباً جلدياً إلتهابياً وراثياً نادراً يعرف باسم قشيعة تعطيل التصلب، ووجدت علاجاً محتملاً.

ونقل موقع روسيا اليوم عن مجلة نيو انجلاند جورنال أوف ميديسن التي نشرت الدراسة قولها: إن الباحثين من المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة بالتعاون مع باحثين من جامعتي كاليفورنيا سان دييغو وبيتسبرغ توصلوا إلى أن الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم نسخة مفرطة النشاط من بروتين يسمى ستات فور، ينظم الالتهاب والتئام الجروح، وحددوا أيضاً دواء يستهدف حلقة تغذية مرتدة مهمة يتحكم فيها البروتين ويحسن الأعراض بشكل كبير لدى هؤلاء المرضى.

وقالت سارة بلاكستون من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري والمؤلفة المشاركة في الدراسة: إن الباحثين اعتقدوا سابقاً أن هذا الاضطراب ناجم عن مهاجمة الجهاز المناعي للجلد، ولكننا وجدنا أن هذا تبسيط مفرط وأن كلاً من الجلد والجهاز المناعي يلعبان دوراً نشطاً في قشيعة تعطيل التصلب.

وأوضحت بلاكستون أن الباحثين استخدموا تسلسل الجينوم لدراسة أربعة أفراد يعانون من الاضطراب، وتوصلوا إلى أن جميعهم لديهم متغيرات جينية تؤدي إلى فرط نشاط بروتين ستات فور عندهم ما يخلق حلقة ردود فعل إيجابية من الالتهاب وضعف التئام الجروح التي تزداد سوءاً بمرور الوقت.

ولفتت بلاكستون إلى أن الباحثين ولإيقاف حلقة التغذية الراجعة الضارة استهدفوا بروتيناً آخر في المسار الالتهابي يتفاعل مع ستات فور، ويسمى جاينوس كاينس بدواء روكسولينيتيب الأمر الذي أدى إلى تحسن الطفح الجلدي والقرحة لدى المرضى بشكل كبير.

وأشارت بلاكستون إلى أنه حتى الآن لا يوجد علاج قياسي لهذا الاضطراب، لأنه نادر جداً وغير مفهوم جيداً، ومع ذلك توفر الدراسة خياراً علاجياً جديداً مهما للمرضى.

يشار إلى أنه تم وصف اضطراب قشيعة تعطيل التصلب في الأدبيات الطبية لأول مرة منذ نحو100 عام ، ويتسبب هذا الاضطراب في حدوث آفات جلدية شديدة وضعف التئام الجروح ما يؤدي إلى حدوث ندبات عميقة في جميع طبقات الجلد والعضلات، وتتصلب العضلات وتنهار في النهاية، بينما تتيبس المفاصل ما يؤدي إلى ضعف الحركة.